Η μυελομηνιγγοκήλη είναι μια γενετική ατέλεια της σπονδυλική στήλης. Στην περίπτωση της μυελομηνιγγοκήλης κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης ένας ή περισσότεροι σπόνδυλοι της σπονδυλικής στήλης που περικλείουν τον αναπτυσσόμενο νωτιαίο μυελό δεν κλείνουν, αλλά αντίθετα παραμένουν ανοικτοί. Αυτή η ανάπτυξη λαμβάνει χώρα τις τρεις πρώτες βδομάδες της κυήσεως.

Δεν είναι απόλυτα γνωστό ποια αιτία προκαλεί τη μυελομηνιγγοκήλη, αλλά κληρονομικοί και γενικότεροι περιβαντολλογικοί παράγοντες επηρεάζουν. Είναι γνωστό ότι η βιταμίνη Β και το φυλλικό οξύ, παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου.

Υπάρχουν δύο τύποι μυελομηνιγγοκήλης: δυσχιδής ράχη και κυστική μυελομηνιγγοκήλη.

Δυσχιδής ράχη
Αυτή η μορφή είναι ήπια. Στη δυσχιδή ράχη μόνο ένας ή δύο σπόνδυλοι είναι ατελώς κλειστοί και δεν υπάρχει νευρικός ιστός. Η δυσχιδής ράχη δεν προκαλεί αναπηρία. Λέγεται ότι 5-10% του πληθυσμού μπορεί να έχει δυσχιδή ράχη.

Κυστική μυελομηνιγγοκήλη
Η Κυστική μυελομηνιγγοκύλη χωρίζεται σε δύο υποκατηγορίες: την Μηνιγγοκήλη και την Μυελομηνιγγοκήλη. Η Μηνιγγοκήλη συνήθως δεν προκαλεί αναπηρία στα άτομα. Στα άτομα που έχουν μηνιγγοκήλη μια κύστη ή κήλη που περιέχει ιστούς η οποία καλύπτει το νωτιαίο μυελό (μήνιγγες) και εγκεφαλονωτιαίο υγρό θα προωθηθεί μέσω των σπονδύλων στην πλάτη των παιδιών.

Στη μυελομηνιγγοκήλη η κύστη περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό, ιστό, νεύρα και μέρος του νωτιαίου μυελού. Ο βαθμός της αναπηρίας που προκαλείται εξαρτάται από το επίπεδο του θύλακα και της ποσότητας των νευρικών ιστών που εμπλέκονται. Οι πιο συχνές διαταραχές που εμφανίζει ένα παιδί με μυελομηνιγγοκήλη είναι:

• Μαθησιακές δυσκολίες
• Νευρογενής κύστη- ακράτεια ούρων. Ο συνηθέστερος τύπος ακράτειας στη μυελομηνιγγοκήλη είναι η ακράτεια υπερπλήρωσης
• Ακράτεια
• Παράλυση κάτω άκρων- έλκη από κατάκλιση